Avaliação nutricional na distrofia muscular congênita: Relato de caso

Autores/as

  • Ana Paula Barbosa de Almeida
  • Daniel Victor Pinheiro Silva
  • Izabella Caroline Da Silva Fernandes Universidade Federal do Pará
  • Karollyny Soares de Oliveira Universidade Federal do Pará
  • Kauã Lucas Pinto dos Santos Universidade Federal do Pará
  • Rosilene Reis Della Noce Universidade Federal do Pará

DOI:

https://doi.org/10.5327.prmj.372

Palabras clave:

Avaliação Nutricional, Distrofias musculares, Merosina

Resumen

Avaliação nutricional na distrofia muscular congênita: Relato de caso

Izabella Caroline da Silva Fernandes¹, Ana Paula Barbosa de Almeida¹, Karollyny Soares de Oliveira¹, Daniel Victor Pinheiro Silva¹, Kauã Lucas Pinto dos Santos¹, Rosilene Reis Della Noce.¹

Universidade Federal do Pará¹

INTRODUÇÃO: A distrofia muscular congênita é uma doença neuromuscular rara, caracterizada pela deficiência parcial ou total da merosina, que é essencial para a integridade das fibras musculares esqueléticas. Essa condição leva a fraqueza muscular progressiva, limitações motoras significativas e comprometimento da função respiratória. O suporte nutricional adequado é essencial para minimizar perdas musculares, garantir aporte calórico e proteico adequado e contribuir para a qualidade de vida desses pacientes. OBJETIVO: Relatar a conduta nutricional adotada no acompanhamento de um paciente com distrofia muscular congênita. MATERIAIS E MÉTODOS: Trata-se de um estudo de caso de uma paciente de 12 anos em acompanhamento no ambulatório de nutrição de um hospital de referência. A avaliação foi conduzida por meio de anamnese nutricional, incluindo dados sobre queixa principal, histórico alimentar e nutricional, intolerâncias e alergias, aversões alimentares, alterações no apetite e consumo hídrico. A aferição de peso e altura foi realizada e analisada pelo software Anthro Plus, sendo classificada conforme as curvas de crescimento da OMS. Aprovado no Comitê de Ética em Pesquisa do HUJBB/UFPA sob parecer nº 6.492.528. RESULTADOS E CONCLUSÃO: Paciente em alimentação oral e por sonda de gastrostomia, apresentou estabilidade no hábito intestinal e diurese, sem alterações no apetite. A consistência da dieta artesanal varia entre líquida e pastosa, adaptada às necessidades da paciente, faz 4 refeições por sonda ao dia, com volume de 300 ml e água nos intervalos. As refeições são compostas de vitaminas de frutas, legumes, verduras e frango. Faz uso de suplemento nutricional hipercalórico e sem lactose, fornecido pelo hospital, garantindo adequado aporte calórico e proteico. As medidas antropométricas auxiliam no acompanhamento e são expressas em escore z: IMC para idade de -1,29 e altura para idade de 0,11. O estudo reforça a importância de estratégias nutricionais individualizadas para pacientes com distrofia muscular congênita, visando melhor qualidade de vida e suporte nutricional efetivo.

Palavras-chave: Distrofias Musculares, Merosina, Avaliação Nutricional.

Eixo temático: Saúde da Criança 1

 

 

 

 

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Citas

HEINZ, Maria Caroline; SANTOS, Cristina Maria; SILVEIRA, Karoline; SCHIVINSKI, Camila Isabel Santos. Distrofia muscular congênita merosina negativa: um relato de caso. Acta Fisiátrica, v. 29, n. 4, 2022. DOI: 10.11606/issn.2317-0190.v29i4.175173

Publicado

2026-01-14

Cómo citar

Paula Barbosa de Almeida , A., Victor Pinheiro Silva, D., Da Silva Fernandes, I. C., Soares de Oliveira , K., Lucas Pinto dos Santos, K., & Reis Della Noce, R. (2026). Avaliação nutricional na distrofia muscular congênita: Relato de caso . Pará Research Medical Journal, 9(SUPL). https://doi.org/10.5327.prmj.372